La Mélorhéostose : une dysplasie osseuse rare

Un cas rare de dysplasie osseuse : la Mélorhéostose

La mélorhéostose est une ostéopathie rare appartenant au groupe des dysplasies osseuses sclérotiques (comme l’ostéopoecilie et l’ostéopétrose). Elle se manifeste le plus souvent durant l’enfance mais certains cas peuvent se révéler à l’âge adulte.

Observation. – Mr 45 ans présente des douleurs osseuses des membres inférieures évoluant depuis de nombreuses années. Les douleurs sont associées à une déformation progressive des membres inférieurs et une ankylose des hanches à l’origine d’un handicap fonctionnel majeur empêchant la marche. Les radiographies montre des lésions osseuses des fémurs et des tibias (hyperostose corticale avec calcifications des parties molles). La scintigraphie osseuse montre une hyper-fixation non spécifique des lésions. Sur le plan biologique, il n’y a pas de syndrome inflammatoire, pas d’anomalie du bilan phosphocalcique ni de modification des marqueurs du remodelage osseux. Un traitement par bisphosphonates intraveineux est réalisé durant 3 jours) ne permettant une amélioration significative des douleurs mais évite peut être une propagation rapide de la maladie..

Discussion. – La mélorhéostose est une dysplasie osseuse rare, son incidence exacte est inconnue. Le sex-ratio est de 1. L’étiologie est inconnue mais des travaux ont montré l’implication de mutations du gène LEMD3 (MAN1) codant pour une protéine membranaire nucléaire. Les lésions se situe le plus fréquemment sur un seul membre en suivant le trajet d’un sclérotome mais des lésions multiples diffuses sont possibles. L’atteinte est parfois asymptomatique, mais il existe souvent des douleurs osseuses et/ou articulaires ainsi que des déformations osseuses à l’origine d’un handicap fonctionnel pouvant être sévère. L’évolution est chronique, insidieuse, avec des épisodes de poussées douloureuses. Il n’y a pas d’anomalie biologique en particulier du métabolisme phosphocalcique. Le diagnostique est radiologique. Les lésions se traduisent par hyperostose corticale s’étendant « en coulée de bougie » souvent le long d’une diaphyse et pouvant s’associer avec des calcifications ou ossifications des parties molles. La scintigraphie osseuse, le scanner et l’IRM peuvent être utiles pour le bilan d’extension des lésions. Le diagnostic différentiel se fait surtout avec l’ostéosarcome paraostéal, les myosites ossifiantes ou les hématomes calcifiés. L’analyse histologique est peu contributive pour le diagnostic positif. Le traitement est symptomatique, les bisphophonates intra-veineux peuvent être proposé (mais aucune étude n’est disponible). Enfin la chirurgie est utile en cas de complication (compression nerveuse ou vasculaire notamment).

Conclusion. – La mélorhéostose est une ostéodysplasie rare d’origine génétique, à l’origine de handicaps fonctionnels. Le diagnostic est radiologique, le traitement n’est pas codifié. Les bisphosphonates intraveineux peuvent être utiles pour améliorer les symptômes.